《中华人民共和国母婴保健法》将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要事项之一。实施新生儿筛查可提高出生人口素质对社会经济文化可持续发展战略有重要意义。 新生儿疾病筛查（eonatascreening）指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检进行早期诊治预防残疾的系统服务。深圳市新生儿疾病筛查中心设在深圳市妇幼保健院常规筛查先天性甲状腺功能减低症CH、苯丙酮尿症PKU和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏、半乳糖血症及先天性肾上腺皮质增生症五种疾病。 新生儿疾病筛查的灵敏度应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95。由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征尚有5左右的患者未能检出。故小儿在生长发育中如出现相关的异常情况应及时与新生儿筛查中心联系。 一、先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺功能减低症（ongenitalhypothyroidismCH）称先天性甲减或甲低。先天性甲低是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常引起甲状腺功能减低主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。先天性甲低发病率1//。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞呈现智力低下和身材矮小又称“呆小病”。 由于先天性甲低患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲低患儿治疗越早预后越好一般生后1个月内开始治疗智商完全正常3个月内开始治疗智商基本正常6个月后才开始治疗部分患儿智商减低。 二、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（henylketonuriaPKU)是一种较常见的遗传代谢病。机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积并从尿中排泄称为“苯丙酮尿症”过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用可导致严重的智能障碍。 我国PKU发病率约1/。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤的加重异常表现逐渐显现表现为精神运动发育迟滞头发由黒变黄皮色变白身体和尿液有特殊鼠臭味等。 由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗脑损伤可完全避免使患儿生长发育正常。 三、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症简称G6PD缺乏症俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病致病基因位于X染色体长臂2区8带xq28。男女均可患病父亲遗传给女儿不传给儿子母亲遗传给半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省广东、广西、云南及四川等地为高发区广东人的发病率达5-10%。 患儿红细胞G6PD活性低下平素或不出现症状在某些诱因作用下如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型氧化型药物、使用樟脑丸、感染病菌等时可发生血管内溶血出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下常并发新生儿高胆红素血症严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。 G6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病避免引起溶血的诱因定期随访和监测。 四、半乳糖血症 半乳糖血症（alactosemia）类的一种基因型遗传代谢缺陷是由于缺乏磷酸半乳糖尿苷酰转移酶导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时症状可好转。 五、先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症(CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病属常染色体隐性遗传病引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。典型的CHA发病率约为10/10万而非典型的发病率约为典型的10倍并有种族特异性。本病以女孩为多见主要表现为女性男性化严重者除了上述症状外还可以出现假两性畸形。男婴出生时阴茎即较正常稍大但半岁以后逐渐出现性早熟症状至45岁时更为明显。可以很早即出现阴 毛皮肤生痤疮有喉结声音变低沉肌肉发达体格发育过快身高超过同年龄小儿。但是如果没有及时治疗成人后反而变得身材矮小但智力发育一般正常。 该病是完全可以治愈的主要是药物治疗。女孩阴蒂增大需手术治疗手术最适宜年龄为6个月1岁。经过治疗的患儿应根据年龄和开始治疗后的反应需要每个月复查一次以调整药物的用量。
