在产科母婴同室病房，看到年轻爸爸妈妈抱着刚出生的婴儿，动作虽显生疏，但是温柔、宠溺的眼神和激动的心情是无法言喻的。 对于每个家庭，最让人喜悦的莫过于一个健康的宝宝降临。当被告知要常规给新生儿采足跟血，并要签订一份新生儿疾病筛查告知书时，很多父母对此十分不解： 这其中的原因就算医生当时讲的时候，我记清楚了，但面对新生儿宝宝我一哈就慌了神，转过背，医生刚刚给我说啥子了？？？？ 今天我们就整个流程给大家梳理一哈，免得慌了神! 很多家长会问，我娃那么小就要挨针，而且要那么多血，居起那么造孽，我可不可以不查嘛？ 为什么要做新生儿疾病筛查和耳聋基因筛查呢？ 宝爸宝妈不要慌，莫担心，这个采血只是采集宝宝足跟内侧或外侧缘的末梢血，并不会对宝宝造成伤害。最主要的是，新生儿疾病筛查是给宝宝健康人生的第一道“安检”是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，是降低出生缺陷发生的重要三极预防措施之一。 您也许不知道 我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80-万，约占每年出生人口总数的4％-6％。很多遗传性疾病在新生儿阶段可能不会表现出来。如果当临床症状出现以后才被诊断，治疗就为时已晚。因此，我们必须做新生儿遗传代谢疾病筛查，才可以早发现早治疗！ 新生儿疾病筛查包括哪些呢？ 我院新生儿疾病筛查主要是查的先天性甲状腺功能减低症（TSH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（17α-羟基孕酮）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症这四项。 不少家长们又要发问了，啥子甲减？啥子苯酮尿？？？ 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病。表现为苯丙氨酸（Phe）升高，除了躯体生长发育迟缓外，还存在智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿。语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。还有些皮肤毛发表现，皮肤常干燥，容易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，可能眉毛头发是黄色或者白色。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，即G6PD酶先天性缺乏引起的一类疾病，俗称“蚕豆病”。G6PD是红细胞代谢过程中不可缺少的酶。因为第一例G6PD缺乏症的发现是因为患者吃了蚕豆而引发的溶血性疾病，所以称为蚕豆病，医学上称为G6PD缺乏症。主要变现为G6PD降低。G6PD缺乏症是隐性遗传疾病，在食用蚕豆、部分药物或者感染诱发的情况下，会导致溶血性贫血表现。 先天性肾上腺皮质增生症，主要表现为17α-羟孕酮升高。因肾上腺分泌糖、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟等。 除了以上四项基础新生儿疾病筛查，还有许多遗传代谢疾病，目前已发现的遗传代谢疾病已逾种。随着人类疾病谱的变化，新的遗传病还再不断地被发现和认识。常见遗传性代谢疾病约40余种，我院针对常见的40多种遗传代谢疾病开展了“多种代谢疾病检测”项目。仅仅只需要一滴血，就可以通过国际先进的串联质谱方法，筛查出枫糖尿病、甲基丙二酸血症和戊二酸血症等40多种代谢性疾病。而这些疾病部分是可以通过早期干预和治疗减轻症状或者避免发病，所以遗传代谢疾病的早诊断早干预早治疗非常重要。 目前，欧美发达国家和我国东部沿海地区都已经普及串联质谱疾病筛选方案，我院是四川省首家开展串联质谱筛医院。自年开展至今，已筛查余例标本，发现多例甲基丙二酸、戊二酸和枫糖尿病等遗传代谢疾病。其中，有些宝宝通过早期的积极干预和治疗，目前和正常的孩子一样健康快乐地成长。 所以呢，必要的检查是很关键的。 耳聋基因筛查可以及早发现一部分遗传性因素先天性聋儿，可以及早采取干预和康复措施。比如GJB2基因所导致的先天性聋儿，患病的一个部位主要是耳蜗，它的听神经以及听觉传导通路和语言中枢都正常，我们可以通过人工耳蜗植入手术获得很好康复效果。 还可以发现迟发性遗传性耳聋，避免诱导因素，延缓耳聋。 还可以发现一些潜在的药物性耳聋患儿，因为这部分孩子对氨基糖苷类药物非常敏感，小剂量运用此类药物也会发生极重度耳聋，也叫做一针致聋基因。一经发现就可以给予他们一些明确针对性的用药提示，给他们颁一个药物性指导卡，提示这类药终身禁用。 就算你听力正常，但是也有可能查出是遗传性耳聋基因携带者，自己听力正常，但是可以遗传给下一代，可以起到一个预警作用，避免后代继续生育聋儿。 为了避免给家庭,社会带来沉重的负担，给宝宝最健康的人生，所以说做这个筛查是相当相当有必要做的。 医院做新生儿疾病筛查（免费）和耳聋基因筛查（监护人为成都市户籍免费）的流程是啥子呢？ 不论是在华西还是锦江院区，宝爸第一次见到宝宝时，在新生儿接待室老师会给宝爸宝妈一些宝宝的资料。 如果宝宝父母双方其中一位是成都市户口那么就包含了新生儿疾病筛查和耳聋基因筛查的两张卡片。如果父母双方都不是成都市户口那么就只有新生儿疾病筛查一张卡片（监护人为非成都市户籍可自愿缴费做耳聋基因筛查）。 如果住院宝宝需自愿加做遗传代谢疾病，可以请主管医生增开具“多种代谢疾病检测”医嘱，同“新筛四项（免费）”一起采血。 如果是非住院宝宝需自愿加做遗传代谢疾病检测，可以通过专科门诊或者便民门诊开具“多种代谢疾病检测”医嘱，再到检验科采血。 看哈采血卡是长这个样子的！宝爸宝妈切记将宝宝的资料收好，不要弄掉啦！ 成都市新生儿耳聋基因筛查采血卡 足底采血前准备 新生儿宝宝一般末梢循环较差，有些宝宝可能会手脚冰冷，特别是才洗了澡或者是低体重儿.双胞胎都有可能一次采集血液量不够。我们可以在采集足跟血前先把两只小脚用手给他捂热或者亲亲搓热帮助血液循环。如果是才洗完澡的宝宝就最好是穿好衣服身体稍微暖和一点再采集。 标本采集 新生儿疾病筛查正常采血时间为72小时后，七天之内，并充分哺乳（对于各种原因比如早产儿、低体重儿、正在疾病治疗的新生儿未采血者，可根据情况推迟采血，但一般不超过出生后20天）。 在我院住院期间只要当天11点前满72小时，检验科采血人员会到病床旁为宝宝采血；如果11点前未满72小时且又要出院的新生儿需在新生儿满72小时后带上采血卡片到检验科采血大厅为宝宝采血。采血时需向采血人员提供父母为成都市户口一方的户口本复印件（华西院区一份，锦江院区2份）。 多种代谢疾病检测的采血时间同新生儿疾病筛查，出生72小时之后，充分哺乳之后即可采血。 报告查询 新生儿疾病筛查的报告在采血完成后7个工作日后，凭采血回执卡到我院检验科人工服务台领取报告。自助机打不出来，只能人工台取。 多种代谢疾病检测的报告在3个工作日之后在自助机上打印报告。 报告不取的话其实一直都会保存，但是还请大家能够尽早取了报告让医生解读，万一有问题能及时发现。 免费耳聋基因筛查没有实质的报告单，是在采血完成后30天电话或网络查询结果。 -67257966- 网址：
