男性精子质量,影响全人类的命运,Y染色体

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Y染色体——为男性所特有，它不仅是决定男性性别的性染色体，同时也在男性精子产生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体微缺失会对男性生育造成什么样的影响？今天就来和大家分享下Y染色体微缺失相关的问题。

什么是Y染色体微缺失？

Y染色体微缺失在男性不育领域特指AZF区域缺失。

研究发现男性特有的Y染色体上面存在的AZF区域多个基因位点参与生精过程，AZF区域不同位点的缺失可导致男性少精、弱精、无精症从而引发不育。

在精子发生障碍引起不育的男性患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征），是居于第二位的遗传因素。

临床上常见：

生精阻滞

唯支持细胞综合症等非梗阻性无精子症的睾丸病理改变。

Y染色体微缺失的分子机理

?Y染色体微缺失是由于基因重组造成

?大量高度重复和回文序列有关

?缺失发生的时间，起源于精子发生的减数分裂期或胚胎发育早期的细胞异常分裂

（减数分裂期、减数分裂后期细胞以及睾丸内成熟精子都对致突变物质敏感，易于引起遗传学的改变)

Y染色体AZF缺失在全球范围内不孕男性中的发生频率

约名男性中就有一人患有Y染色体微缺失，而这个比率在不育男性中显著增加。

根据全球各地实验室反馈的数据，这个比例可以达到2~10％，甚至更高。

AZF缺失在国内不孕男性中发生的频率

年的针对中国不育男性染色体一份研究数据显示，在位不育男性中，有14.4％患有AZF缺失，在无精子症患者中AZF缺失比例达到15％，而在严重寡精子症患者中此比例为13.1％3.

Y染色体微缺失相关基因

Y染色体近端缺失，涉及AZFa和AZFb表现以唯支持细胞为主的严重生精功能障碍Y染色体远端缺失，涉及AZFc和AZFd可残留导状的生精正常区域研究发现，AZFa、AZFb、AZFc三个区间至少发现15个与精子发生相关的基因，AZFd区尚未发生相关基因

Y染色体微缺失的影响

Y染色体上三个与生精功能相关的区域：AZFa、AZFb、AZFc，任何一个区域或多个区域的缺失都将导致精子发生障碍。

5.Y染色体微缺失表型

1.AZFa缺失主要表现为支持细胞综合征伴睾丸体积缩小，无精子生成。患者33%表现为严重少精子，67%表现为无精子。2.AZFb缺失主要表现为生精过程阻滞在精母细胞阶段，无精子生成。患者9%表现为轻度少精子，23%为严重少精子，68%为无精子。3.AZFc缺失表现多样化，会出现无精子症和少精子症的临床表现。患者46%表现为严重少精子，54%表现为无精子。4.AZFa-b缺失患者50%表现为严重少精子，50%为无精子。5.AZFa-c缺失患者%无精子。6.AZFb-c缺失患者4%表现为严重少精子，96%无精子。6.Y染色体AZFabc缺失占比与影响

1.AZFa缺失较为少见，约占整个AZF缺失的4.9%，一般表现为无精症和唯支持细胞综合征(SCOsyndrome)，AZFb，AZFb+c和AZFa+b+c也表现为严重少精症或无精症。这四种情况通过睾丸穿刺获得精子的机会也几乎为零。2.AZFb缺失也不多见，约占整个AZF缺失的15.8%，缺失的典型睾丸组织学特征是精子成熟障碍。主要停留在初期精母细胞阶段，但也有scos报告，临床上也不建议做睾丸穿刺。AZFc缺失是临床最常见的AZF缺失类型，相对的情况也比较乐观。缺失者的精子从无到正常，但通常伴有精子形态异常。欧洲生殖协会研究表明，因AZFc缺失导致的无精子患者采用ICSI等技术辅助生育效果一般比较好（成功率约50%），但这些患者的男性后代都将是AZFc缺失的携带者。有研究发现AZFc缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性的下降趋势，最后发展为无精子症。对AZFc缺失的少精子症患者应及早进行精液冷冻或者或者相关治疗。7.Y染色体AZF缺失患者报告样版

所以说临床上无精或严重的少、弱、畸形精子症患者，进行Y染色体微缺失的检查是非常有必要的，而且针对精子部分缺失患者，建议尽早生育，即使暂时无法生育，也有必要提前冷冻精液，做好生育力的保存。

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