3月21日是世界唐氏综合征日。 不少宝宝出生后才发现得了这种病 让不少家庭平添负担 在广州， 年出生缺陷儿发生率为1.84%， 唐氏综合征是“罪魁祸首”之一 而且高龄产妇的孩子得病率很高 接近10分之一， 让不少想生二孩的家庭越发紧张 广州有好政策了！ 只要夫妻双方有一方广州户籍， 且符合生育政策即可免费筛查 广东省妇幼保健院今日举办宣教活动 明确在该院就能进行筛查 此外， 广州关于产孕妇和婴幼儿 还有很多免费健康服务项目 想生宝宝或者有小宝贝的家庭快注意了！ 唐氏综合征是什么？ 高龄生子患病率飙升 ▼▼ 据广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华介绍，唐氏综合征，即21-三体综合征，又叫先天愚型或Down综合征，是因21号染色体多出一条而导致的遗传病，是一种常见的严重出生缺陷病。据报道，估计每名新生儿中，就有一个唐氏宝宝出现。据研究，它的发生与父母双方都有关系，父方起因与母方起因之比约为1:4。其中，与母亲的年龄关系较大，女性年龄越大，卵子形成过程中染色体不分离的现象就会越高，据统计，女性在20-24岁生育，唐氏综合征的发生率约为1/，但到了40岁，发生率急剧上升到1/，49岁更高，为1/11。 唐氏宝宝有一个很特殊的面容，就是两外眼角上翘，鼻梁扁平，身材矮小，肌肉紧张度低下，耳朵位置较低，舌头及脖子粗壮，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲，手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。当然，由于个体的差异，也有一些唐氏宝宝不会同时表现出上述的全部症状。除了这些特殊面容外，大多数唐氏宝宝还会伴有严重的智力障碍和多脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。 高龄生娃，产前诊断不可少 ▼▼ 目前医学界对唐氏综合征缺乏很有效的治疗方法，一个唐氏宝宝的出生，不仅会影响到他在日后的生活、学习和工作，而且一个唐氏患儿还会给家庭及社会带来了沉重的经济负担。 “所以，将预防的关口提前到产前是非常必要的。”尹爱华说，通过开展孕期唐氏综合征筛查与诊断，可有效减少唐氏宝宝的出生，降低出生缺陷。她特别提醒高龄产妇一定要做相关的产前诊断。 目前对唐氏综合征的筛查，一般先通过在孕早期（11-13+6周）、孕中期（15-20+6周）抽取孕妇的外周血进行检测，结合孕11-13+6周超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT），筛查出高风险及临界风险孕妇，再对这部分孕妇在知情同意条件下，选择进行准确性更高的利用孕妇外周血中胎儿游离DNA进行的无创产前基因检测，或者直接通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等手段获取羊水、绒毛或脐血的染色体核型分析，作进一步的确诊。这两项检测手段的准确率高达99%以上。 唐氏综合征可以免费筛查啦！ ▼▼ 目前，广东省妇幼保健院已承担广州市人口出生缺陷干预工程重点病种免费产前筛查诊断： 男女双方或一方户籍在本市、符合生育政策的怀孕夫妇 免费出生缺陷干预工程重点病种，包块唐氏综合症、地中海贫血等。 服务对象凭身份证或市民卡、《筛查券》及《广州市孕产妇系统保健管理手册》到该院接受免费产前筛查服务。筛查结果异常者或有医学需要终止妊娠者，也可接受诊断服务和免费终止妊娠服务。 孕产妇和婴幼儿还有哪些免费体检？ 胎儿地中海贫血、畸形也能免费筛查 年广州出生缺陷儿发生率为1.84%，除了唐氏综合征外，先天性心脏病、唇腭裂、肢体畸形、精神与行为异常、地贫、等发生率持续增高，一年超过例需要终止妊娠。因此重点病种的产前筛查十分重要。 目前，除了唐氏综合征可以免费筛查外，地中海贫血、G6－PD等新生儿等出生缺陷重点病种也可能进行免费筛查。只要男女一方户籍在广州市、符合生育政策的怀孕夫妇，可从计划怀孕到宝宝出生后一年内，携带围产卡、身份证/市民卡、结婚证、户口簿等材料到户籍所在地指定的产前筛查机构接受地中海贫血、明显组织结构畸形、唐氏综合征三大病种筛查。有的区已经将三大重点病种免费产前筛查扩大至住满半年的流动人口。据统计，昨晚相关检查至少能省元。 产妇产后及新生儿都有免费检查护理 服务内容包括产妇一般情况的检查、会阴或腹部伤口恢复情况的检查、产褥期保健指导、母乳喂养指导、产后康复指导、新生儿情况的检查及护理指导等。无论是广州户籍或非户籍的产妇及新生儿，可在产妇或宝宝出院前联系产休所在街的社区卫生服务中心。 新生儿4种疾病检查都免费 从去年3月1日起，广州市启动新生儿疾病免费筛查项目。在广州市取得助产技术服务项目许可的医疗机构出生的新生儿接受“先天性甲减”、“苯丙酮尿症”、“蚕豆病”和听力筛查都是免费的。四种检查项目加起来，家长可节省余元费用。 宝宝在0-6岁都能免费体检 广州市社区基本公共卫生服务儿童保健服务项目：广州各社区卫生服务中心可为满月、3月龄、6月龄、8月龄、1岁、1岁半、2岁、2岁半、3岁、4岁、5岁、6岁宝宝提供免费的儿童健康检查。另外，广州0-3岁的幼儿在建立健康档案之后，也可接受社区卫生服务中心的免费健康体检、访视和健康指导。 广州户籍免费婚检流动人口也可孕前检查 广州市每年投入多万元为户籍人口和在广州居住满半年以上的常住人口提供免费婚检和免费孕前优生健康检查。 广州市孕前优生健康检查项目包括：结婚登记前3个月到婚姻登记后3个月，只要夫妻双方或一方户籍在广州市即可享受免费的婚检服务。已婚未孕、计划怀孕的广州户籍或在广州居住半年以上的流动人口夫妇可享受免费孕前优生健康检查。 孕产妇艾滋病、梅毒、乙肝免费体检 服务内容包括艾滋病抗体筛查、梅毒血清学检测、乙肝表面抗原或乙肝两对半检测，服务对象为所有孕产妇（包括流动人口）。孕产妇可到助产机构与基层医疗卫生机构进行了解和产前检查。 宝宝免费接种疫苗 计划内疫苗(一类疫苗)是国家规定纳入计划免疫，属于免费疫苗，是从宝宝出生后必须进行接种的。而接种疫苗也是预防和控制传染病最有效的方法之一。 国家明文规定，所有孩子，不分国籍、户口、出生地，都能享受免费接种“类疫苗”的权利。家长只需带上预防接种本（并非硬性规定），去到其所居住地附近的任何一家社区卫生服务机构，就可以让孩子享受这一权利。而可免费接种的疫苗包括乙肝疫苗、卡介苗、脊髓灰质炎疫苗、白百破三联疫苗、麻风疫苗等国家及省、市规定的免费疫苗。 部分文：广州参考·广州日报记者翁淑贤 广州参考·广州日报编辑：何超 部分资料据广州日报 赞赏
