宝宝在出生的3-7天之内都会进行足跟血的采集,主要筛查防止儿童智力低下,在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重伤害。所以宝爸宝妈们,医院按照筛查程序进行足跟血筛查。 主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。从而能在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测,从中找出可疑病人,再进一步检查确诊,使患儿得到早期诊断和治疗,避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍,甚至死亡。 我过目前足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH),这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。 因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,由于基因突变导致苯丙氨酸氢化酶不能正常代谢,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。 患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。 在治疗上采用低苯或无苯丙氨酸饮食治疗,既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给,又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好。 甲状腺功能减低症 甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致宝宝生长障碍、智力落后,又称“呆小症”。 早期无明显症状,只有通过筛查,才能早期发现,早期诊断和治疗,使孩子健康地成长,长大后能胜任各种工作并组织家庭。 先天性甲减一旦确诊,需要立即用甲状腺素替代治疗。必须坚持长期配合治疗,不能自行增减药量或是中断治疗。治疗期间定期评估,正常就可以停止治疗。 一般采集足跟血后大约一个月以内出结果,如果化验为阳性,则怀疑相关疾病,需要复查,那就得再次采血,如果化验报告为阴性,就不需要再采血了。 孕产知识·育儿干货·小小福利!这里都有! 商务合作: (赵老师) 呵护母婴健康 长按