北京看白癜风哪家医院效果最好 https://baike.baidu.com/item/%E5%8C%97%E4%BA%AC%E4%B8%AD%E7%A7%91%E7%99%BD%E7%99%9C%E9%A3%8E%E5%8C%BB%E9%99%A2/9728824介绍22q11.2缺失综合征（22q11DS）在大约个活产婴儿中就有1例，是人类最常见的微缺失综合征。22q11DS的表型谱很宽，并且每一个相关症状都有外显不全。该综合征主要表现为特殊面容、腭部异常和先天性心脏病。一部分患者有免疫缺陷，新生儿甲状旁腺功能减退，并伴有低钙血症。患者有婴儿期发育迟缓和/或学习障碍，另常见行为问题。患者的自闭症谱系障碍、注意力缺陷和多动障碍、焦虑症和精神分裂症等精神障碍的患病率高于普通人群。22号染色体上存在的低拷贝重复序列（lowcopyrepeatsonchromosome22，LCR22s）使得22q11.2基因座在结构上成为人类基因组中最复杂的区域之一。22q11.2包含了8个LCR22s，最靠近中心粒的是LCR22-A，之后是LCR22-B,-C,-D,-E,-F,-G和-H。这些LCR22区块（A-H）是由重复片段构成的，其定义是长度1kb且至少有90%的序列相似性的基因组内重复。在人类基因组中可以找到多个重复片段，这些片段可以分解成多个不重叠的亚单位。[注：低拷贝重复序列（Lowcopyrepeats，LCRs）占人类参考单倍体基因组的5%，是大小大于1kb的DNA片段，包含高度同源的序列，在基因组中有大于2个拷贝。当两个同源LCRs拷贝彼此之间的距离小于10Mb时，它们会导致染色体或染色单体的错位和不平等的交叉，从而导致LCR之间基因组片段的缺失或重复。如下图所示。]这种结构异质性显著增加了这些区域精确基因组组装的复杂度。因此，即使是最新的参考基因组（GRCh38/hg38），在在LCR22-A中仍然包含3个未解决的序列缺口。现在的标准全基因组测序技术是基于-bp的短读长（reads)测序，因为LCR22的kb的重复性，短读长无法跨越它们。正因如此，定位或者组装流程无法区分同源位点的reads。因为kb的长度和高序列同源性，LCR22成为了非等位同源重组（non-allelichomologousre
