信誉是天·环境是地·服务是魂 一、先证者简要病史： 住院号，女性，30岁，主因“间断手足抽搐23年”入院。现病史：患者23年来反复出现手足抽搐，伴纳差、思睡，曾在当地诊断为“甲减低钙血症”，给予补钙、补充甲状腺激素后症状好转，后自行停药，停药期间未复查，未用药。年8月怀孕后开始口服“优甲乐50ug/日，钙尔奇mg/日”治疗，年5月生完二胎后自行停用优甲乐，自觉出现震颤症状，多在旁人呼叫或紧张时出现，未诊治，平素伴纳差、思睡，就诊于我院门诊化验“总钙1.36mmol/L，血磷2.21mmol/L，PTH.9pg/ml”，12月5日门诊以“假性甲状旁腺功能减退症”收入我科。个人史：足月顺产，第一胎第一产，出生未出现缺氧症状。父母非近亲结婚。婚育史：20岁结婚，育2子，儿子身体健康。家族史：父亲体健，母亲有头痛，外婆、二姨患有“精神病”，诉弟弟曾在外院诊断为“甲状旁腺功能减退症”，有癫痫发作史。外婆母亲、外婆、母亲、弟弟和患者的手足均粗短。查体：身高cm，体重47.5kg，血压/66mmHg，圆脸，颈短，盾状胸，智力中等偏下，记忆力及计算力稍差。心肺腹未见异常，双下肢无水肿，各关节无红肿、压痛，脊柱未见畸形，手指、足趾畸形，短粗，臂展.8cm，上部量80cm，下部量70cm。 1、血糖、肾功能、尿酸、同型半胱氨酸、C反应蛋白、肝功能、尿常规、凝血系列、便常规、糖化血红蛋白、性腺六项、AFP、CEA、胸片、眼底、腹部彩超、甲状旁腺彩超、泌尿系彩超正常； 2、血钙1.6mmol/L(2.15-2.55)；出院前复查血钙2.14mmol/L； 3、血磷2.31mmol/L(0.81-1.45)；出院前复查血磷1.88mmol/L； 4、心肌酶：乳酸脱氢酶U/L(-),肌酸激酶U/L(26-)； 5、PTH：pg/ml(15-65)； TP1NP：68.65ng/ml(15.13-8.59)； β-CTX0.ng/ml(0.-0.68)； 骨钙素20.44ng/ml（11-43）； 6、25-羟维生素D22.97ng/ml； 7、24小时尿钙0.34mmol；出院前复查24小时尿钙0.77mmol； 8、24小时尿无机磷14.93mmol； 9、游离甲功三项：FT33.06pmol/L，FT48.20pmol/L，TSH12.38uIU/ml； 10、血常规：红细胞计数3.48×/L，血红蛋白g/L，红细胞压积32.7L/L，余未见异常； 11、甲状腺彩超：甲状腺左叶体积稍小； 12、胸腰段、骨盆、双足、双手X片示：胸腰段椎体、骨盆骨质疏松改变，腰5椎体上缘凹凸不整，双手、双足短指（趾）畸形，符合假性甲状旁腺功能减退症表现； ▲双手照片及X片 ▲双足照片及X片 ▲胸腰椎片 ▲胸片 13、头颅CT示：脑内多发钙化灶； ▲头颅CT：双侧基底节区钙化 14、骨密度：腰椎Z值-1.8，左髋部Z值-1.3； ▲骨密度 15、基因检测报告示： ▲基因检测报告 三、主要诊断： 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型、甲状腺功能减退症、维生素D不足、贫血（轻度）。 四、治疗方案： 治疗上给予补钙、补充活性维生素D、L-T4替代治疗。 假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathy-roidism,PHP）(甲旁减)是外周细胞对PTH抵抗的一种遗传性疾病。特点是严重的PTH抵抗和独特的骨骼缺陷及发育异常。由于受累的靶器官不同，临床表现多样，但共同的特征如下：（1）有甲旁减的生化改变（低血钙、高血磷）；（2）靶组织对活性PTH无反应；（3）血清PTH水平升高；（4）多数患者还伴有特殊躯体畸形。PHP的特点是cAMP对外源性PTH反应迟钝，分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是指外源性PTH刺激后，由于受体存在抵抗，导致第二信使cAMP合成减少；Ⅱ型则是cAMP合成正常，由于受体后缺陷，作用障碍。Ⅰ型PHP又分为Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc。从发病机制上，PHPⅠa型由于PTH受体蛋白[刺激性G蛋白亚基（GS）]活性下降，功能缺陷，其分子缺陷为编码Gs蛋白的GNAS1基因发生失活性突变，Gs活性降低所致，常合并肢体畸形和至少一项内分泌功能缺陷。Ⅰb型对PTH抵抗，而无特殊的躯体畸形表现，Gs活性正常；Ⅰc也有典型的特征性躯体畸形表现，但其发生的具体分子机制尚不明确，可能与GNAS1基因突变无关。 该患者具有甲旁减的低血钙、高血磷、手足抽搐及尿钙磷变化特点，同时伴有特征性体型，如身材矮小、圆脸、颈短、盾状胸、短指（趾）畸形，但甲状旁腺不是功能减低，而是功能亢进，PTH分泌增多，且显著的基底节区异位钙化灶，临床诊断上符合PHPⅠa型，基因检测证实患者外周血GNAS基因突变。外婆的母亲、外婆、母亲、弟弟和患者的手足均粗短，进一步收集其在世家系外周血，明确诊断。此家系中发病除患者弟弟外，均母系遗传，女性发病。在同一家族中，GNAS1基因突变类型相同，患者的表型也有很大差异。GNAS1基因为一印记基因，具有细胞特异性接纳父传基因的特征。即GNAS1基因的一个等位基因突变如来源于母亲即可发病，来源于父亲却不发病。父传GNAS1基因表达可因基因印记而抑制。该患者的致病遗传基因来自母亲，遗传学上符合PHPⅠa型的遗传特点。 [1]李甜甜，盛志峰，廖二元，假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并甲状腺功能减退[J]中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志，，8，- [2]吴云芳，杨晓梅等，假性甲状旁腺功能减退症患者临床特点及GNAS突变分析[J]基础医学与临床，，38，95-97 路文盛：医学博士、教授、主任医师、硕士研究生导师，中山医科大学内分泌学博士毕业。医院院长兼内分泌骨质疏松科主任、山西医科大学和广西医科大学内科学兼职教授、美国马里兰大学博士后访问学者。现任中华医学会医学科研管理学分会全国委员、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病学会代谢性骨病学组委员、山西省医师协会内分泌医师分会副会长、山西省老年学会精准医学分会副会长、山西省“三晋英才”支持计划拔尖骨干人才、山西省心脑血管慢病学会运城专委会主任委员、运城市医学会骨质疏松与骨矿盐疾病专业委员会主任委员、国家自然科学基金医学部二处通讯评审、国家卫计委行业重大专项通讯评审、广西自然科学基金医学组终审。主持国家自然科学基金项目2项，以第一作者发表SCI和中华牌论著20余篇。 主要诊治疾病： 1、成人内分泌：甲状腺疾病、骨质疏松症、糖尿病及其并发症。下丘脑、垂体、肾上腺和性腺疾病。 2、儿科内分泌：矮小症等生长发育疾病。 3、妇科内分泌：多囊卵巢综合征、更年期综合征。 内分泌骨质疏松科，是中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会代谢性骨病学组全国委员学科，是运城市骨质疏松与骨矿盐疾病学会主任委员学科，拥有骨质疏松症诊断金标准指定设备美国HOLOGIC骨密度仪，全自动检测骨转换指标的罗氏化学发光仪，能够为患者提供省内领先、全国一流的骨质疏松症规范化诊治和科学化生活管理服务。 1、各种骨质疏松症。 2、糖尿病及其并发症。 3、甲状腺、肾上腺、垂体等各种内分泌疾病。 4、矮小症、多囊卵巢综合征、卡曼综合征等内分泌腺体疾病的诊治。 供稿：内分泌骨质疏松科 作者：孙婧霞 编发：文宣办
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