国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）确定为每年2月的最后一天。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，估计中国目前罕见病患者约万。 潍坊市新生儿疾病筛查中心成立于年，由潍坊市卫计委领导，负责对潍坊地区的新生儿筛查、确诊、治疗与管理。目前已对潍坊地区新生儿筛查遗传代谢疾病总计万人，确诊例病人，筛查病种52种，确诊病人中包括苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症，以及串联质谱技术筛查的甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症1型、异戊酸血症、肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿病等等氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍疾病，其中戊二酸血症1型、肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症、枫糖尿病、异戊酸血症目前为国际公认典型的罕见病种。 罕见病 罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。
