妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南 （第二版） 《中华内分泌代谢杂志》年第35卷第8期 《中华围产医学杂志》年第22卷第8期 第十部分 先天性甲状腺功能减退 快速链接： 指南问答l67（10）-新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的病因和筛查 指南问答l68（10）-新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的诊断标准 指南问答l69（10）-新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的治疗 问题67：新生儿先天性甲减（CH）的病因及如何筛查？ CH的患病率为1/~1/。CH的病因包括甲状腺发育不全（占75%）、甲状腺激素合成障碍（占10%）、中枢性甲减（占5%）、新生儿一过性甲减（占10%）。国内自年开始进行新生儿CH的筛查，根据国家卫生健康委员会妇幼司全国妇幼卫生监测办公室中国新生儿遗传代谢病筛查信息报告，年全国筛查覆盖率已经超过97%，发病率约为1/。 国际上通常采用的筛查指标是足跟血TSH（滤纸干血斑标本）。足月新生儿采血时间为生后48h~4d。如果在出生1~48h采集标本，可能会受到新生儿出生后TSH脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。原国家卫生部新生儿疾病筛查技术规范（年版）规定：足月新生儿出生72h~7d内采取标本。早产儿可以延缓至生后7d采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般＞10~20mU/L为筛查阳性。 早产儿、低出生体重儿和极低出生体重儿、危重新生儿、多胞胎特别是同卵多胎建议在2周龄时重新采血复查。见图1。 图1先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查诊治流程 注：CH：先天性甲状腺功能减退症（congenitalhypothyroidism）；TSH：促甲状腺激素（thyroidstimulatinghormone）；T4：四碘甲状腺原氨酸（tetraiodothyronine）；TBG：甲状腺素结合球蛋白（thyroxinebindingglobulin）；FT4：游离甲状腺素（freethyroxine）；TRBAb：促甲状腺激素受体抑制抗体（thyrotropinreceptorblockingantibody）；TH：甲状腺激素（thyroidhormone）；甲减：甲状腺功能减退症。 68（10）：新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的诊断标准? 如果足跟血TSH筛查阳性，需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检测。已经证实的CH病例统计中： 原发性甲减、原发性SCH、TBG缺乏和中枢性甲减血清学诊断的参考标准见表3。此标准依据出生2周左右的新生儿参考范围制定，临床医生判断时应充分考虑到各年龄正常参考范围和不同实验室测定试剂及其方法的影响。确诊CH后需进一步检查病因，如原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺99Tc（或者I扫描）、血清Tg和促甲状腺素受体抑制抗体（TRBAb）测定；中枢性甲减需要做TSHβ基因分析、促甲状腺激素释放激素（TRH）受体基因分析、其他垂体激素测定、视神经和下丘脑–垂体的磁共振成像（MRI）检查等。 表3先天性甲减的血清甲状腺激素诊断标准 注：TSH：促甲状腺激素（thyroidstimulatinghormone）；FT4：游离甲状腺素（freethyroxine）；TBG：甲状腺素结合球蛋白（thyroxinebindingglobulin）；TT4：总甲状腺素（totalthyroxine）；T3RUR：T3树脂摄取率（T3resinuptakeratio）；甲减：甲状腺功能减退症；1ng/dl=12.9pmol/L；1μg/dl=12.9nmol/L 推荐：新生儿CH筛查应当在生后72h~7d进行。足跟血（滤纸干血斑标本）TSH切点值是10~20mU/L（推荐级别A）。 推荐：筛查阳性者立即复查血清TSH、FT4/TT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考范围确定。可以参考血清TSH＞9mU/L，FT4＜0.6ng/dl作为CH的诊断标准。尚需结合CH病因检查的结果（推荐级别A）。 问题69：新生儿先天性甲减（CH）的治疗？ 新生儿CH一经确诊应尽快开始选用LT4治疗，在1~2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，2~4周血清TSH恢复至正常水平。文献报告CH开始治疗的年龄与患儿的智力发育显著相关，出生2个月之内开始治疗者IQ与普通儿童差异无统计学意义； 3个月开始治疗者IQ可达89；3~6个月开始治疗者可达71；6个月以后开始治疗者可达54。CH治疗的目标是： 血清FT4： 在参考范围的上1/2； 血清TT4： 1~2岁10~16μg/dl（1μg/dl=12.9nmol/L），＞2岁在参考范围的上1/2； 血清TSH： ＜5.0mU/L，最佳范围是0.5~2.0mU/L。 LT4的起始剂量是10~15μg/（kg·d），每天1次。各种病因的LT4推荐剂量为甲状腺发育缺如15μg/（kg·d），异位甲状腺12μg/（kg·d），甲状腺激素合成障碍10μg/（kg·d）。定期监测血清TSH、FT4/TT4：治疗最初6个月每1~2个月1次，6个月至3岁每3~4个月1次，3岁至生长发育停止每6~12个月1次。LT4不要与其他食物混合服用，大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影响药物的吸收。服药前最好空腹30~60min。甲状腺位置正常且无阳性家族史的CH患儿，在6月龄时如LT4剂量＜3.2μg/（kg·d），可能预示该患儿为暂时性甲减。见表4。 表4先天性甲状腺功能减退症的处理 首次病情检查 详细的病史和体格检查 转诊至儿科内分泌专家 复查血清TSH和血清FT4/TT4 甲状腺超声检查和/或甲状腺扫描 药物治疗 LT4：10~15μg/（kg·d），每天1次，清晨空腹顿服 监测病情 复查FT4/TT4、TSH 首次治疗2~4周后开始 6个月龄内婴儿：每1~2个月复查1次 6个月至3岁婴幼儿：每3~4个月复查1次 3岁至生长发育停止：每6~12个月复查1次 治疗目标 使TSH正常，维持FT4和TT4在参考范围的上1/2 评估甲减是否为永久性 如果初始甲状腺扫描提示甲状腺异位或缺如，则诊断为永久性甲减 如果初始TSH＜50mU/L，且在新生儿期后TSH没有升高，可在3岁时试验性停止治疗 如果停止治疗后TSH升高，则考虑为永久性甲减 注：TSH：促甲状腺激素（thyroidstimulatinghormone）；FT4：游离甲状腺素（freethyroxine）；TT4：总甲状腺素（totalthyroxine）；LT4：左甲状腺素（levothyroxine）；甲减：甲状腺功能减退症 推荐：CH的治疗应当在生后2个月之内开始，开始越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH＜5mU/L，FT4、TT4在参考范围上1/2水平（推荐级别A）。 有关妊娠甲减的其他资源： 指南共识l年美国甲状腺学会关于妊娠及产后甲状腺疾病诊断和治疗指南7.0-甲减与妊娠*（修正） 指南共识lETA指南：中枢性甲减的诊断和治疗（全文+链接）** 指南-中国《成人甲状腺功能减退症诊治指南》PPT 内分泌代谢病疾病
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