白癜风有什么偏方治疗吗 http://m.39.net/pf/a_4698007.html 疾病介绍 假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism，PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病，其遗传方式主要为X染色体显性遗传，近年来发现基因缺陷也可在常染色体上，为显性或隐性遗传。本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退，典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。 临床分类及表现 根据终末靶器官对PTH抵抗发生在cAMP生成之前或之后，PHP可分为I型和II型，而PHP-I型又根据存在或缺乏Albright遗传性骨营养不良(Albrighthereditaryosteodystrophy，AHO)(其主要特征为圆脸、矮胖、指／趾骨畸形、异位钙化及／或智力障碍)、Gsα的活性是否正常等又可进一步分成Ia、Ib和Ic3个亚型。 (1)PHP-I型 ①PHP-Ia型：是临床最常见的类型，也称为Albright遗传性骨营养不良症（AHO），典型体征包括身材矮小、肥胖、圆脸、短颈、盾状胸、短指（趾）畸形等，掌骨X线检查可见第4与第5掌（趾）骨较短。AHO患者血细胞Gsα活性降低，存在多发性内分泌缺陷，如性腺功能减退、TSH抵抗、生长激素缺乏等，部分患者伴有智力低下。 靶细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统缺陷，对PTH不反应，受体不能与PTH结合或者能够结合但不产生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理效应。尿cAMP降低甚至测不出，注射活性PTH后其尿cAMP和尿磷不增加。 ②PHP-Ib型：患者无AHO畸形，以肾脏对PTH抵抗为主，Gsα活性正常。这种类型可能是PTH受体的缺陷所致，但产生PTH受体活性下降的分子学机制还不明确。 ③PHP-Ic型：临床极少见，有AHO畸形并伴有多发性激素抵抗，其发病机制尚不明确。 (2)PHP-II型 患者无AHO畸形，仅表现为PTH抵抗，尿cAMP升高或正常，注射外源性PTH后，尿cAMP进一步升高，但尿磷排出量无明显变化。 图1X线片示第三、五短指(趾)畸形 图2X线片示第四、五短畸形，无短趾畸形 发病机制 目前研究提示与GNAS1基因缺陷相关，该致病基因定位于20q13.11，其主要与编码鸟核苷酸结合蛋白（GTP结合蛋白）的α亚基（Gsα）有关，涉及GNAS1基因的基因组亲缘印迹。正常情况下，PTH与靶细胞膜上特异性受体结合后，从而诱导受体构象改变，激活G蛋白，使得与α亚单位结合的GDP释放，此时GTP再与α亚单位结合，又使得形成的α-GTP与βγ二聚体分离，激活腺苷酸环化酶(AC)，生成第二信使cAMP，进一步激活蛋白激酶(PKA)，继而催化蛋白质与酶的磷酸化，促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙减少，血钙升高。而在PHP患者中，由于GNAS基因的突变，使得Gsα在靶组织中的表达量下降或活性降低，从而干扰了第二信使cAMP的形成，则显示出对PTH的抵抗作用，进而使得甲状旁腺代偿性增生或肥大，PTH合成与分泌增加。研究证实大多数PHP患者存在G蛋白异常，仅有部分患者Gsα活性正常。 疾病检查诊断 ▉实验室检查 1.尿液检查尿钙及尿磷减少。 2.血生化检查本病的血生化表现与真性甲状旁腺功能减退症相近似。 (1)血钙低、血磷高。 (2)血中甲状旁腺素(PTH)正常或增高，注射PTHU后尿中cAMP及磷不增加。可证明肾小管对PTH作用有抵抗性。 (3)血碱性磷酸酶正常。 ▉其他辅助检查 X线骨骼检查可发现骨骼线融合早和颅顶骨增厚。 ▉鉴别检查 1.特发性甲状旁腺功能减退搐搦较重，异位钙化少见，无异常体形及短指(趾)畸形，血中PTH减低，不同的是该病注射PTH治疗有效。即尿中cAMP明显增加，尿磷排泄量可较注射前增加5～6倍以上，而假性甲状旁腺功能减退症者增加仅2倍。 2.假-假性甲状旁腺功能减退本症实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦有体态异常，但无抽搐。实验室检查，血钙和磷均正常，血清PTH正常，注射PTH试验反应正常。这些实验室检查结果，均与假性甲状旁腺功能减退症不同。 案例分享 患者，男，血液送至北京康旭医学检验所，检测项目：骨代谢检测包+MLPA:GNAS基因大片段检测（包含甲基化） 临床表型：患者因反复肢体抽搐伴意识丧失2年入院，外院查PTH升高，血钙偏低。 临床
