褚雪颖，朱燕，王鸥，聂敏，全婷婷，薛瑜，王文博，姜艳，李梅，夏维波，邢小平* [摘要]背景：假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism,PHP）是由于GNAS位点基因突变或甲基化异常导致，以可能存在多种激素抵抗及Albright遗传性骨营养不良症（Albright’sHereditaryOsteodystrophy，AHO）表现为特征。PHP可分为PHP1A/C、散发和家族PHP1B。目的：总结中国人假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征。方法：纳入年至年间例患者，采用Sanger测序、甲基化多重连接依赖探针扩增（MS-MLPA）和结合重亚硫酸盐修饰的限制性内切酶分析(COBRA)进行研究。其中例分子分型明确的PHP患者被纳入临床数据分析，比较各型PHP患者临床、实验室指标特点。结论：分别有10例、21例和73例患者被诊断为PHP1A/C、家族PHP1B和散发PHP1B。发现4个未报道过的GNAS突变，分别为c.+1GT,c.+2TC,c._delCAAG和c._delAAG,insT。PHP患者最常见的症状为反复手足搐搦（89.4%）和癫痫发作（47.1%）。随年龄增加PHP患者的肥胖和超重率亦增加，PHP1B、PHP1A/C分别为10%-35%、50%-75%。颅内钙化患病率为94.6%，和癫痫的发生显著相关（r=0.,p=0.）。56.2%的PHP患者存在白内障，且病程可能和其发生相关（p=0.）。起病年龄(10岁vs.7岁)、个矮(21.3%vs.70%)、脸圆(60.6%vs.%)、短指/趾(25.5%vs.%)、异位钙化(1.1%vs.40%)、和TSH抵抗(44.6%vs.90%)在PHP1B及PHP1A/C组间有显著差异（p0.05）。结论：该研究是目前最大的单中心PHP患者研究并对中国人PHP患者的临床和遗传学特征进行了总结。PHP1B和PHP1A/C患者在临床表现上有重叠，疾病进程亦存在差异。 ChuX,ZhuY,WangO,NieM,QuanT,XueY,WangW,JiangY,LiM,XiaW,XingX.ClinicalandGeneticCharacteristicsofPseudohypoparathyroidismintheChinesePopulation.ClinEndocrinol(Oxf).Feb;88(2):-
