经过筛查程序诊断和治疗的先天性甲减(CH)患儿仍存在一定的发育问题。因此,其远期预后(治疗结局——最终智商)及影响因素仍是一个需要深入研究和探讨的课题。 新生儿疾病筛查使CH能够得到早期诊治,极大地改善了预后。对预后的影响取决于疾病的发病时间、病情的严重程度、出生前后的甲状腺激素供应状态、开始治疗的时间、剂量、服药的依从性(是否规则服药)。一些不可避免的疾病因素和尚需完善的治疗方案仍可能对患儿的生长发育产生长远的负面影响。目前,还没有充分证据证明重度患者的智力损害可以通过治疗而完全恢复。 胎儿脑细胞发育要持续到出生后2年,甲状腺激素对中枢神经系统的发育具有重要意义。甲减发生越早,脑损害越重,且常常不可恢复。而开始治疗的时间越早,预后越好,尤其在生后最初几个月甲状腺激素对正常脑发育至关重要,生后2年内未开始治疗的,可引起不可逆的智力障碍。 正常人群的智商为,CH患儿若在生后3个月治疗,74%CH患儿智商可达90以上;生后4~6个月治疗,仅33%患儿智商达90以上。智商70与75的区别就是前者可以生活自理,而后者不能。 大多数早期治疗患儿智商可在正常范围,学习成绩及运动发育均可。但近年来的研究表明,出生后10周内开始治疗的CH患儿仍存在神经系统异常,少数存在听说能力及反应方面的缺陷。早期治疗的CH患儿青少年期视觉空间感及记忆力仍存在异常,这可能还与胎儿期的神经系统发育受损有关。其异常程度与其发病的病因、诊断时的严重程度和/或是否规则服药有关。 目前,已经有条件在出生后一周内开始治疗,可以提前到出生后4~5天。国外规定要在出生后7天内开始治疗,国内规定为出生后45天内。