专治白癜风的专科医院 http://wapyyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html 线粒体遗传病是指由线粒体及其DNA的结构和功能异常引起的以能量代谢异常为主要表现的线粒体病（mitochondrialdisorders）可导致全身多组织和器官的能量代谢异常，尤以肌肉和神经组织显著。不同于经典的孟德尔遗传病，线粒体及线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）呈独特的母系遗传，除常见点突变外，mtDNA大片段缺失与重排、mtDNA拷贝数过高或过低都会引起不同程度的疾病表现。作为遗传代谢病中的一组疾病，线粒体病在儿童中的总体发病率达1/左右，成年人患病率约1/。线粒体在机体内扮演着多种角色，其氧化磷酸化作用是机体能量代谢的基础，此外，线粒体还参与细胞分化、信息传递等过程，并参与调控细胞生长和细胞周期。线粒体病单纯引起肌肉症状，称之线粒体肌病，若同时累及到脑部，称线粒体脑肌病。 新生儿期发病的线粒体病以Leigh综合征和Pearson综合征（骨髓-胰腺综合征）多见；婴幼儿或儿童期发病的线粒体病一般较为严重，呈进行性或阶段进展性病程，以KSS、MERRF综合征多见；青少年或成年线粒体病则以双眼视力下降、卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和复视、糖尿病、胃肠疾病等为主，多见于Leber遗传性视神经病、母系遗传糖尿病和耳聋。mtDNA缺失也与男性不育、耳聋、线粒体缺失综合征等多种疾病相关。 表六种主要的线粒体疾病的症状与体征 受累器官与诊断要素 症状和体征 Δ-mtDNA相关疾病 t-RNA相关疾病 ATP酶6相关疾病 KSS Pearson MERRF MELAS NARP MILS 中枢神经系统 癫痫发作 - - + + - + 共济失调 + - + + + +/- 肌阵挛 - - + +/- - - 精神运动发育迟滞 - - - - - + 精神运动倒退 + - +/- + - + 偏瘫/偏盲 - - - + - - 皮质盲 - - - + - - 偏头痛样头痛 - - - + - - 肌张力障碍 – - - + - + 周围神经 周围神经病 +/- - +/- +/- + - 肌肉 肌无力 + - + + + + 眼肌麻痹 + +/- - +/- - - 上睑下垂 + - - +/- - - 眼 视网膜色素变性 + - - - + +/- 视神经萎缩 - - - - +/- +/- 白内障 - - - - - - 血液系统 铁粒幼细胞性贫血 +/- + - - - - 内分泌系统 糖尿病 +/- - - +/- - - 身材矮小 + - + + - - 甲状旁腺功能减退 +/- - - - - - 心脏 传导阻滞 + - - +/- - - 心肌病 +/- - - +/- - +/- 胃肠道 胰腺外分泌功能障碍 +/- + - - - - 假性肠梗阻 - - - - - - 耳鼻喉 感音神经性耳聋 - - + + +/- - 肾脏 Fanconi综合征 +/- +/- - +/- - - 实验室检查 乳酸酸中毒 + + + + - +/- 肌肉活检（破碎红纤维） + +/- + + - - 遗传方式 母系遗传 - +/- + +/- + + 散发 + - - - - - KSS，Kearns–Sayresyndrome（Kearns–Sayre综合征）；MELAS，mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）；MERRF，myoclonusepilepsywithragged-redfibres（肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维）；MILS，maternallyinheritedLeighsyndrome（母系遗传Leigh综合征）；NARP，neuropathy,ataxiaandretinitispigmentosa（神经病，共济失调和视网膜色素变性综合征） 图1：线粒体呼吸链 图2：线粒体疾病谱：Cytb，cytochromeb（细胞色素b）；FBSN，familialbilateralstriatalnecrosis（家族性双侧纹状体坏死）；LHON，Leberhereditaryopticneuropathy（Leber遗传性）；LS，Leighsyndrome（Leigh综合征）；MELAS，mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）；MERRF，myoclonusepilepsywithragged-redfibres（肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维）；MILS，maternallyinheritedLeighsyndrome（母系遗传Leigh综合征）；NARP，neuropathy，ataxiaandretinitispigmentosa（神经病，共济失调和视网膜色素变性综合征）;ND，NADH-dehydrogenase（NADH脱氢酶）；PEO，progressiveexternalophthalmoplegia（进行性眼外肌麻痹） [参考文献] 1.DiMauroS,SchonEA,CarelliV,HiranoM.Theclinicalmazeofmitochondrialneurology.NatRevNeurol.Aug;9(8):-44. 2.张萌,司艳梅,赵娟线.粒体遗传病的分子遗传学特征及其研究进展.中华医学遗传学杂志.年10月第33卷第5期. 救死扶伤悬壶济世 医生您辛苦了！
